三代试管婴儿植入前基因诊断的风险？一个过来人的分享与推荐！
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与其他医疗技术相比三代试管婴儿植入前基因诊断的风险，PGD的执行时间相对较短。由于难以进行动物实验（即使能在动物身上试验成功，也不可能完全类比于人体），该技术完全依赖临床实践不断探索，临床应用存在诸多不确定因素很难控制。例如全国助孕助孕,，标本取样和技术本身存在一定的局限性。更重要的是，人类还没有完全破解自身的谜团，存在一定的不可预测性。
(-)技术层面的问题
PGD技术面临的挑战主要包括：
①如何安全有效地获取胚胎遗传物质进行检测;
②如何克服极低样本量对诊断准确性和有效性的影响
③如何开发适用范围更广的诊断方法PGD首先需要获得胚胎的遗传物质进行检测。由于对植入窗口时间的严格要求，PGD对诊断时间有很高的要求。根据活检的阶段，可用于诊断的时间也不同。PGD可活检的遗传物质有：①**比较好的极体和第二极体;②卵裂期胚胎卵裂球;③囊胚滋养外胚层细胞。遗传物质的每种活检都有其优点和缺点。极体活检较大的优点是不减少胚胎的遗传物质，可以长期确诊。缺点是只能反映母亲的遗传规律，不能体现父亲的遗传规律。法律。囊胚活检可以提供更多的细胞用于诊断，活检的外胚层将来会发育成滋养层细胞试管生双胞胎，对胚胎的发育和分化影响不大。但囊胚形成率普遍较低第三代试管可以避免哪些疾病遗传，体外培养时间延长对胚胎的影响尚不明确。此外，可用于诊断的时间很短国内试管助孕公司排行榜试管**宝宝，可能需要冷冻胚胎。据**，滋养外胚层细胞是多核和合胞体，可能与内细胞团核型不一致，导致结果不准确。
卵裂球活检给胚胎带来一定的机械或化学损伤，减少胚胎内遗传物质的数量，可能影响受孕率。但考虑到各种方法的优缺点第三代试管可以避免哪些疾病遗传，结合临床资料，目前大多数PGD中心都选择在受精后第3天进行卵裂球活检。目前，获取材料的方法已经比较成熟，但无法避免对卵裂球产生一定的影响。卵裂球胚胎活检的安全性一直备受关注。与ICSI相比，PGD并未额外增加单胎风险，但围产期多胎妊娠**率较高，值得进一步关注。此外三代试管婴儿植入前基因诊断的风险，PGD后代流行病学调查年龄一般为出生后2～5岁。因此，关于PGD是否影响成年后代的数据很少。受样本来源的限制，需要检测的遗传物质数量极少。目前常用的方法包括基于PCR的扩增技术和基于FSH的检测技术。在单细胞PCR中，通常直接裂解细胞，然后进行巢式PCR扩增。扩增的产量很小，存在扩增失败、污染等风险高龄求子，无法进行重复检验。由于只有一组模板，单细胞PCR也存在两个等位基因之一的显性扩增，甚至另一种完全扩增失败（ADO）现象，发生率约为5%～15%。为了攻克单细胞ADO，人们采取了一系列措施，如使用不同的DNA聚合酶、改善细胞裂解条件、应用不同的孵育条件等，但都不能完全攻克。因此，会造成PGD设定的误诊率。尤其是显性遗传病，误诊的后果是生下病儿，后果很严重。目前第三代试管可以避免哪些疾病遗传，大多数与致病基因密切连锁的STR标记均采用单细胞PCR同时扩增，其有效性已在临床上得到证实，但其广泛应用仍需对人类STRs有更深入的了解。
目前FISH技术较多只能用三轮FISH检测13条染色体，而且随着核变性数目的增加，探针的杂交效率也随之降低。因此，胚胎非整倍体筛查的PGD无法同时诊断出23条染色体的全集，无法实现真正的核型分析。据**，至少有20%的非整倍体被FISH技术遗漏。然而，能够进行全基因组染色体分析的技术，如SKY，在临床应用中存在许多局限性，如分辨率低、成本高、时间和技术投入大等。所开发的基因芯片技术有望能够快速准确地诊断PGD，已有临床**(-Mateoetal.,2011)，Aray-CGH技术已成功应用于PGD并取得成功。然而，该技术的全面临床应用还需要进一步改进。
此外，由于PGD所需的各种技术一般仅限于细胞层面的操作，如进行ICSI、取单细胞卵裂球、单细胞PGD检测等，步骤相对繁琐且精度要求高，因此是否操作员是否熟练也很重要。影响PGD的成功率和结果。
2020-09-2510:2174
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